A comienzos del año 2001 se publicó por primera vez la secuencia del genoma humano de un modo independiente por un consorcio público y por  una empresa privada. Dicha secuencia está disponible gratuitamente para toda la humanidad. Anteriormente se había conocido la secuencia de
más de 50 bacterias, de la levadura de cerveza, de varias plantas, de la mosca del vinagre, del parásito causante de la malaria así como
la del mosquito que transmite la enfermedad, del pez fugu, y más recientemente, la del ratón, la rata, el pollo y el chimpancé. Tanto el
genoma del ratón como el del chimpacé comparten el 99% de los genes con el genoma humano. El conocimiento de la secuencia del genoma del ratón hará posible el estudio de casi todas las enfermedades humanas en el ratón, un modelo de laboratorio cuya genética se está estudiando desde hace más de 100 años, y en el que se pueden hacer experimentos que no se pueden realizar en humanos.

Un dato que ha sido una sorpresa es el número relativamente bajo de genes del genoma humano (~30.000) comparado con otros genomas
secuenciados. Por ejemplo, el genoma del arroz, con solo 450 millones de nucleótidos, unas 8 veces menor que el genoma humano, que contiene 3.200 millones de nucleótidos, tiene un número de genes comparable al de éste. Esto se debe al hecho de que cada gen humano puede codificar hasta cinco proteínas distintas, lo que no ocurre en el resto de los genomas secuenciados, y también al hecho de que el genoma humano contiene un porcentaje muy alto de DNA llamado ?basura?.

Otro dato de un gran interés es que los genomas de las personas sólo se diferencian en un 0,1%, y es esa cantidad tan pequeña de
información la que hace único a cada individuo. Esto es lo que se conoce como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). Los SNPs pueden
darnos información respecto a la base genética de las enfermedades, así como a la respuesta de cada persona a los medicamentos. El
análisis de los SNPs también puede darnos la clave de la base genética de nuestras capacidades personales.

El conocimiento de la secuencia del genoma humano, así como el de otros genomas, ha permitido identificar un número elevado de genes cuyas mutaciones producen enfermedades. Algunas de estas enfermedades son monogénicas, es decir están causadas por mutación de un solo gen. Otras enfermedades como la diabetes, las cardiovascualres, el Alzheimer, la obesidad y el 90% de los cánceres dependen de la mutación de
varios genes.

En resumen, el conocimiento de los genes implicados en enfermedades, de sus mecanismos de control y del efecto de los SNPs y de las  mutaciones permitirá: 1) el diagnóstico, es decir los análisis genéticos para detectar la predisposición a enfermedades; 2) la prevención, evitando la exposición a factores ambientales, agentes químicos u otros que favorezcan la aparición de las enfermedades; 3) la
terapéutica, mediante farmacogenómica o drogas personalizadas, o la terapia génica que es la manipulación orientada a insertar genes que expresen la actividad deseada, es decir, introducir un gen normal donde el gen existente está alterado.